Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Nierendysplasie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Glomerulopathie, primäre
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Polyzythämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Zellweger syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- CACH syndrome
- Refsum disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Krabbe disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Fucosidosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
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- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
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- Nierendysplasie
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- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
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- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Leukodystrophie
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Polyzythämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
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- Zellweger syndrome
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- CACH syndrome
- Refsum disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
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- Krabbe disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Fucosidosis